Détecter de l’ADN tumoral dans le sang

PARIS, 19 juin 2012 – Deux chercheurs de l’Institut Curie à Paris, Olivier Lantz, médecin spécialiste en immunologie et Marc-Henri Stern, directeur de recherche Inserm, ont mis au point une technique utilisable en clinique pour détecter l’ADN tumoral dans le sang.

Un phénomène naturel de dégradation des cellules normales ou tumorales se produit dans l’organisme afin d’assurer le renouvellement des tissus. Les cellules sont dégradées et une partie de leur matériel génétique se retrouve dans le sang.

Ainsi,“si de l’ADN tumoral est détecté dans le sang, cela signifie que des cellules tumorales sont présentes dans l’organisme”, a expliqué Marc-Henri Stern.

En prenant comme modèle le mélanome de l’oeil, les spécialistes ont cherché une méthode pour distinguer l’ADN tumoral, présent en très faible quantité dans le sang, de l’ADN sain. “L’ADN tumoral possède les mêmes altérations que la tumeur primitive. La présence de ces mutations génétiques, en l’occurrence une altération dans les gènes GNAQ ou GNA11 très fréquente dans ce type de cancer, est la marque de l’origine de l’ADN”, a expliqué Olivier Lantz.

Les chercheurs ont ensuite eu recours à la méthode appelée “polymérisation activée par pyrophosphorolyse” (PAP), basée sur la réaction en chaîne par polymérase, pour détecter la présence de trois mutations ponctuelles dans ces deux gènes. Cette technique allie sensibilité et spécificité puisqu’elle permet d’identifier une mutation ponctuelle dans un gène au milieu d’une quantité d’ADN équivalente à plus de 10 000 génomes entiers de cellule.

D’un point de vue clinique, de l’ADN tumoral a été détecté dans les prélèvements sanguins de 20 des 21 patients ayant un mélanome de l’oeil métastatique. “La quantité de cet ADN était proportionnelle à la masse tumorale évaluée par imagerie par résonance magnétique (IRM)”, a indiqué Marc-Henri Stern.

“Nous avons ainsi établi la preuve de concept que cette méthode de détection est parfaitement adaptée pour repérer la présence d’un foyer tumoral chez les patients à partir d’une simple prise de sang”, a complété Olivier Lantz. Des études complémentaires sont d’ores et déjà prévues pour évaluer la valeur pronostique de ce nouveau biomarqueur en fonction du stade d’évolution des mélanomes de l’oeil.

Des thérapies ciblées étant en cours de développement pour cette tumeur, la recherche de l’ADN tumoral pourrait permettre de repérer très tôt les patients susceptibles d’en bénéficier de manière optimale, avec en prime la possibilité d’évaluer son efficacité en suivant la diminution du taux d’ADN tumoral circulant dans le sang.

Mais l’avenir de cette technique va bien au-delà du mélanome de l’oeil, puisqu’elle pourrait s’appliquer à tous les cancers pour lesquels une mutation spécifique a été identifiée.

EC d’après un communiqué de l’Inserm

Crédit photo: Nick Casberg- freerangestock.com