Les questions d’évaluation de la DGS concernaient :

• Les performances du test du dépistage chez les prématurés nés avant 32 SA ;

• L’impact du seuil de 17-OHP sur les performances du test chez les prématurés nés avant 32 SA ;

• Les conséquences que pourrait avoir l’arrêt du dépistage néonatal chez les prématurés nés avant 32 SA.

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique, héréditaire, à transmission autosomique récessive, causée par un déficit des enzymes de la stéroïdogénèse. Elle fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance en France.

L’HCS dite « classique » est la forme la plus fréquente : liée à un déficit en 21-hydroxylase, plus ou moins virilisante selon le niveau de l’atteinte, elle peut être mortelle dans les premières semaines de vie. Elle fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique sur tout le territoire français (par dosage de la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) à partir des gouttes de sang séchées prélevées sur papier buvard à la 72^e heure de vie).

Pertinence d’une limitation du dépistage néonatal aux nouveau-nés de plus de 32 SA

Au vu de la littérature scientifique publiée et des autres données disponibles, la HAS estime que « le test de dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales présente de très faibles performances dans la sous-population de nouveau-nés prématurés, nés avant 32 SA (taux très élevé de faux-positifs). »

Ces performances faibles entraînent la nécessité de tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et ont conduit à retenir des seuils de positivité du test différents selon l’âge gestationnel en France, sans qu’il ne soit possible de déterminer des seuils adéquats pour la population des nouveau-nés prématurés nés avant 32 SA.

Selon la HAS, « ces nouveau-nés, grands prématurés, sont pris en charge dans des services spécialisés de néonatologie ou de soins intensifs et bénéficient d’une surveillance intensive qui permet d’écarter tout risque de ne pas diagnostiquer cette maladie chez un enfant qui en serait atteint. »

Pas de bénéfice du dépistage de l’HCS chez les nouveau-nés de moins de 32SA

En conséquence, l’instance considère « qu’il n’y aurait pas de bénéfice du dépistage de l’HCS chez les nouveau-nés de moins de 32SA. » Elle juge toutefois nécessaire que soit délivrée « une information de qualité sur l’HCS aux professionnels de santé prenant en charge ces nouveau-nés », afin qu’ils restent vigilants par rapport aux signes cliniques et paracliniques évocateurs de cette maladie.

Au niveau national, étant donné le faible nombre d’enfants concernés (environ 8 000 naissances par an en France, et 1 % des naissances vivantes), il n’est, selon la HAS, pas attendu de bénéfice économique de la limitation de ce dépistage aux nouveau-nés de plus de 32 SA. En revanche, la HAS affirme qu’un « gain organisationnel » pourrait découler de « la limitation des tests de confirmation inutiles chez les faux-positifs. »

Aussi, la HAS est-elle favorable à la limitation du dépistage néonatal de l’HCS aux nouveau-nés de 32 SA et plus, sous réserve qu’une information adéquate soit délivrée aux professionnels de santé prenant en charge les nouveau-nés prématurés nés avant 32 SA et tant qu’aucune technique ne permet d’améliorer les performances du test dans cette population.