Eurofins Biomnis, premier laboratoire clinique équipé du NextSeq 2000

Ce nouvel équipement va permettre aux équipes d’améliorer la mise à disposition du test Whole Exome et ainsi la prise en prise en charge des patients atteints de maladies génétiques. En effet, depuis 2016, Eurofins Biomnis propose le test Whole Exome Sequencing, technique génomique qui consiste à séquencer en une seule étape l’ensemble des régions codantes du génome humain (contenant plus de 85% des mutations pathogènes). L’équipe de plus de dix techniciens, quatre experts scientifiques, quatre bioinformaticiens et six biologistes a vu la demande de ce test doubler entre 2019 et 2020.« On dénombre plus de 7 000 maladies d’origine génétique rares dans le monde. Leur présentation clinique hétérogène rend leur diagnostic très difficile : dans plus de 50% des cas, celui-ci ne peut pas être établi à l’aide des approches clinico-biologiques conventionnelles. L’enjeu est donc à la fois médical mais aussi économique pour éviter la multiplication d’analyses coûteuses parfois redondantes » détaille l’expert européen de la biologie médicale spécialisée.