Optimiser le diagnostic génétique

Un test unique test pour détecter les anomalies chromosomiques et génétiques, en remplacement des techniques du caryotype et de l’ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN) habituellement utilisées. C’est ce que propose Eurofins Biomnis, en s’appuyant sur la technique du Whole Exome Sequencing, pour la détection des CNV (Copy Number Variation), couplée à l’utilisation de la plateforme SeqOne pour l’analyse et l’interprétation des données. « Il est également possible d’identifier les anomalies trop petites pour être détectées avec des techniques de cytogénétique, ce qui permet d’augmenter le rendement diagnostique » décrit le spécialiste de biologie médicale spécialisée. Avec ce test, l’objectif  Eurofins Biomnis est de contribuer à réduire l’errance diagnostique des patients et de permettre une prise en charge personnalisée pour chacun d’entre eux.