Vers un dépistage systématique du DICS ?

De prévalence très faible (environ 1 cas pour 60 000 naissances), le DICS couvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale. Son diagnostic se fait par le test de quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard, permettant le cas échéant d’établir une lymphopénie T profonde. « Tout test de dépistage TREC positif doit faire l’objet d’une confirmation diagnostique, par cytométrie de flux. Si le diagnostic est confirmé, une étude génétique, pour identifier le type d’anomalie moléculaire, est réalisée » précise la HAS (Haute Autorité de Santé). Le traitement repose principalement sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH). La gravité du DISC, l’enjeu vital d’une prise en charge rapide sont autant d’argument en faveur de la mise en place d’un dépistage systématique à la naissance. Cependant, la rareté de la maladie ne permet pas d’évaluer l’ensemble des conséquences de ce dépistage, notamment sur la détection de lymphopénies T non DICS et sur la capacité de garantir une organisation optimale permettant une greffe de cellules souches hématopoïétiques dans le bon délai. La HAS préconise donc dans une recommandation de santé publique parue le 7 février « la mise en place d’un dépistage du DICS chez tous les nouveau-nés, sous conditions », avec « une période d’évaluation obligatoire à cinq ans, qui devra permettre de lever les incertitudes qui subsistent aujourd’hui, assortie d’évaluations intermédiaires régulières à prévoir en amont par les commissions épidémiologie et biologie du Centre national de coordination du dépistage néonatal ». Par ailleurs, la HAS considère que « ce dépistage ne pourra être mis en place, même sous forme conditionnelle, que si toutes les étapes menant à la greffe de cellules souches hématopoïétiques, traitement de référence, peuvent permettre sa réalisation dans les deux mois après la naissance ». Dans ce but, la HAS recommande aux maternités de transmettre quotidiennement les papiers buvards contenant les prélèvements sanguins aux Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), et que « le résultat du test de quantification des TRECs soit rendu dans un délai maximum de 9 jours après la naissance de l’enfant, 15 jours si un second buvard est nécessaire », afin que la prise en charge médicale puisse débuter dans les 30 jours après la naissance.