Généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose

En France, sept maladies sont actuellement dépistées à la naissance, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD et la drépanocytose. Cette dernière fait l’objet depuis 2014 d’un dépistage ciblé, réservé aux bébés de parents originaires de régions à risque. Le 10 novembre 2022, la HAS (Haute Autorité de Santé) actualise ses recommandations et préconise la généralisation de ce dépistage à l’ensemble des nouveau-nés. De fait, l’incidence de cette maladie augmente régulièrement depuis 2010 : « 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010 » chiffre la HAS. De plus, le dépistage est hétérogène d’une région à l’autre et « il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’applications des règles de ciblage » pointe la HAS qui conclut qu’un dépistage précoce et généralisé est indispensable « afin de débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée ».
Pour rappel, d’ici fin 2022, sept autres maladies rares seront ajoutées aux pathologies déjà dépistées selon les travaux publiés en 2020 de la HAS : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD).