L’étude menée par des chercheurs de l’Institut Pasteur du CNRS, de l’Institut universitaire de France, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP, compare les données génétiques de plus de 13 000 personnes atteintes d’autisme à celles de près de 200 000 individus de la population générale non diagnostiqués. Comme attendu, environ 4% des personnes atteintes d’autisme portent des variations génétiques fortes spécifiquement associées à cette condition (par exemple DYRK1A, GRIN2B, SCN2A et SYNGAP1).

De manière plus surprenante, près de 1% des individus de la population générale portent également ces variations génétiques. La présence des ces variations semblent corréler avec des performances cognitives plus faibles et un niveau socio-économique et des conditions de vie plus bas pour ces individus.

Une autre découverte intéressante concerne le genre. Les femmes atteintes d’autisme présentent une plus grande prévalence de variations génétiques rares associées à ce trouble. Les hommes de la population générale ont la même probabilité de porter ces variations génétiques.

L’environnement ne doit cependant pas être négligé dans le tableau complexe de l’autisme. En effet, il joue un rôle crucial dans le développement de l’intensité des symptômes et la qualité de vie des personnes concernées. C’est pourquoi une approche globale, intégrant l’environnement, est nécessaire pour mieux comprendre les facteurs qui modulent l’autisme et, ainsi, pouvoir développer des programmes d’accompagnement efficaces et personnalisés.

Des collaborations internationales sont mises en place avec d’autres institutions pour approfondir la recherche sur l’autisme. L’objectif est d’identifier les facteurs génétiques et environnementaux qui permettent d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de troubles du neurodéveloppement.

Enfin, il est essentiel de souligner que les environnements sociaux ont un impact significatif sur le diagnostic. Des progrès doivent encore être réalisés pour favoriser l’épanouissement des personnes avec des caractéristiques neurologiques et développementales différentes.

Pour en savoir plus : Phenotypic effects of genetic variants associated with autism, Nature medicine, 26 juin 2023