Eurofins Biomnis dépiste plus d'anomalies chromosomiques chez le fœtus

Eurofins Biomnis profite des avancées techniques de son fournisseur historique Illumina pour dépister non seulement les principales trisomies (21, 18 et 13) mais également des trisomies et des anomalies plus rares. Eurofins Biomnis est un laboratoire européen de biologie spécialisée, expert dans le suivi biologique de la grossesse, qui effectue plus de 32 000 analyses par jour sur un panel de plus de 2 500 examens.
Depuis 2014, la firme est engagée aux côtés des prescripteurs dans le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, grâce à son test Ninalia. Suite à l’échographie du premier trimestre de grossesse, une étude de l’ADN fœtal libre circulant, réalisée à partir d’une prise de sang maternel, permet de mettre en évidence les trisomies 21, 18 et 13. Les résultats sont analysés avec les prescripteurs et les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).
Il est désormais possible, grâce aux avancées techniques d’Illumina, de dépister les autres trisomies autosomiques, ainsi que les déséquilibres supérieurs à 7 mégabases. Avec le consentement de la patiente, et sans frais additionnels, ces données seront rendues au prescripteur et les éventuelles anomalies détectées permettront d’adapter le suivi de la grossesse.
Si une anomalie est mise en évidence, la patiente est adressée à un CPDPN qui décide ou non d’envisager un geste invasif, tel qu’une amniocentèse ou une trophocentèse. Grâce à la connaissance de l’anomalie, les cytogénéticiens réalisant le diagnostic prénatal chromosomique peuvent adapter la technique utilisée : caryotype, ACPA ou FISH. Ils peuvent en outre déterminer le type de tissu à étudier, villosités choriales ou liquide amniotique. Depuis janvier 2019, le dépistage prénatal non invasif est remboursé pour un plus grand nombre de patientes, notamment pour toutes les grossesses gémellaires et pour celles dont le résultat de dépistage par marqueurs sériques est compris entre 1/50 et 1/1000.