Un test sanguin de diagnostic de la maladie De Vivo en cours de validation

Plus de 3000 personnes seraient atteintes de la maladie de De Vivo, ou syndrome de déficit en Glut1 en France, dont 90% ne seraient pas diagnostiquées à ce jour selon les estimations citées par le communiqué de présentation des résultats d’une étude de validation multicentrique du test METAglut1TM réalisée par Metafora biosystems, des équipes de l’AP-HP et de plus de 30 centres investigateurs, et CerbaHealthCare. Ces résultats ont été présentés au 3^ème congrès européen sur le syndrome de déficit en Glut1 qui s’est tenu le 11 juin 2021. L’objectif du test sanguin METAglut1TM est d’aider au diagnostic des personnes touchés par cette maladie rare et handicapante, et de constituer une alternative moins invasive à la ponction lombaire actuellement utilisée afin de faciliter la mise en place d’un traitement adéquat le plus rapidement possible. Selon cette étude, le test METAglut1TM présenterait des performances similaires à la ponction lombaire pour le diagnostic de la maladie De Vivo, avec une spécificité proche des 100% et une sensibilité d’environ 80%.

« Ce test sanguin rapide et précis, facilement accessible à tout médecin, et en particulier les pédiatres et les neurologues, est une étape très importante pour les patients atteints de cette maladie rare dont le diagnostic et le traitement vont être ainsi accélérés » indique le Dr. Fanny Mochel, investigatrice principale de l’étude, généticienne responsable du Centre de Référence des Maladies Neuro-Métaboliques Adultes de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP. « Nous sommes très heureux d’accompagner Metafora et les cliniciens depuis les premières phases de développement du test, et a fortiori d’avoir participé à cette grande étude multicentrique.Le consortium a notamment pu démontrer la robustesse du test à grande échelle, ce qui assurera un déploiement national de ce test innovant» explique Jérôme Sallette, directeur scientifique de Cerba HealthCare.