Dépistage néonatal : la HAS recommande d'intégrer l'amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale (SMA pour spinal muscular atrophy en anglais) est une maladie génétique rare (1 naissance sur 10 000) et très grave caractérisée par une dégénérescence neuromusculaire irréversible qui se manifeste dès les premiers mois de la vie. A la naissance, le nourrisson est asymptomatique. Les premiers signes se développent au bout de quelques semaines et, dans les formes les plus sévères, peuvent conduire au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans.

Une prise en charge précoce nécessaire

Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies médicamenteuses pour la SMA ont émergé permettant une réelle prise en charge de la maladie. Ces traitements doivent être débuter avant même l’apparition des premiers symptômes pour optimiser leur efficacité maximum et pour maximiser l’amélioration de la santé et de la qualité de vie des patients. C’est pourquoi le dépistage doit être fait dès la naissance et qu’il est important de l’intégrer au programme national de dépistage néonatal (DNN).

Rappel

Le DNN vise à identifier dès la naissance certaines maladies rares, graves permettant leur prise en charge immédiate. Actuellement, 13 maladies sont dépistées et la HAS a recommandé d’en intégrer désormais trois autres : le déficit en VLCAD, le déficit immunitaire combiné sévère (DISC)

Dépister à la naissance pour une meilleure prise en charge

Alors que le délai médian diagnostique de la SMA serait compris entre 3 et 5 mois environ après la naissance en France[1],  l’étude pilote DEPISMA[2] a montré qu’il pouvait être réduit à 7 jours. Ce dépistage s’appuie sur un test fiable, présentant une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100%, selon les études retenues. Le dépistage de la SMA peut être réalisé en même temps que les 13 autres maladies dépistées à la naissance, à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. Il pourra être couplé à celui du Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), recommandé précédemment par la HAS, puisqu’il utilise la même technique (qPCR) et la même machine (développée et testé pendant l’étude Depisma dans le cadre d’un accord avec Revvity – voir cet article).

[1] Données fournies par le registre SMA

[2] Étude DEPISMA. Les données intermédiaires analysées sont arrêtées au 31/10/2023 et portent sur un total de 40 529 patients. Étude conduite dans deux régions (le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine).