Se connecterPlan maladies rares : 3 nouvelles maladies dans le DNN
Le plan "maladies rares" adopté par le gouvernement la semaine dernière n'apporte pas de révolution en la matière. Hormis l'intégration de trois nouvelles maladies dans le programme de dépistage néonatal, les autres mesures confortent ce qui est déjà en place et vise à améliorer l'accès aux soins, aux médicaments et à renforcer les moyens de recherche et de diagnostics
Le 25 février dernier, le gouvernement a présenté son 4e plan national pour les maladies rares (PNMR4) pour 2025-2030. Doté d’une enveloppe de 223,5 millions d’euros, il acte 36 millions d’euros de nouveaux crédits alloués aux fonctionnements des centres de référence maladies rares.
L’accès aux centres de référence
C’est le premier axe prioritaire de ce plan. Les maladies rares recouvrent quelques 7 000 pathologies différentes et touchent plus de trois millions de personnes en France. Lors de la présentation, Catherine Vautrin, ministre ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, précisait : « Avec le PNMR4, nous labellisons 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 % ». Cet effort porte ainsi à plus de 600 le nombre de centres experts.
Améliorer le diagnostic
Le deuxième axe de travail du plan porte en effet sur le diagnostic. Il vise à conforter les observatoires du diagnostic et à intégrer de nouvelles méthodes diagnostiques, notamment génétique. Il entérine notamment l’intégration de trois nouvelles maladies dans le programme national de dépistage néonatal (DNN) suivant ainsi les recommandations de la HAS (voir cet article) : l’amyotrophie spinale (SMA), le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et le déficit en acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD).
Le ministre délégué à la Santé, Yannick Neuder a tenu à insister sur le fait qu’il veillera personnellement à ce que ces dépistages soient effectifs d’ici la fin de l’année.
Structurer la recherche au niveau européen
En matière de recherche, le plan vise à la fois un renforcement au niveau territorial et un développement de réseaux et d’initiatives européennes pour mutualiser les données de santé et les ressources. Un soutien fort aux méthodes génétiques et à l’IA est prévu.
Le gouvernement a aussi prévu la mise en place d’assouplissement des règles concernant l’approbation de nouveaux médicaments – car les essais thérapeutiques et les preuves cliniques sont difficiles à obtenir du fait du faible nombre de patients.
