Un nouveau guide méthodologique pour le dépistage néonatal

Intervention de santé publique mise en place depuis 2018, le programme de dépistage néonatal (DNN) vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares graves et/ou handicapantes. La HAS (Haute Autorité de santé) a pour rôle d’évaluer et de proposer les maladies à dépister mais aussi de concevoir des documents d’information.

Dans ce contexte, la HAS publie un guide en deux parties pour structurer l’évaluation des maladies dans le programme. La première partie est un état des lieux comparatif des critères employés dans les autres pays pour recommander ou non le dépistage d’une maladie. La seconde partie est une présentation de la méthodologie de la HAS.

Le guide comporte également un outil d’aide à la décision (disponible page 28 du document), sous forme de logigramme, pour objectiver les choix et la prise de décision quant à l’intégration d’une maladie dans le programme du DNN.

La méthodologie de la HAS repose sur six critères considérés comme majeurs dans le DNN, à savoir :

• la bonne connaissance de la maladie ;
• un délai d’apparition des symptômes supérieur à 7 jours ;
• la gravité de la maladie ;
• la démonstration d’un traitement efficace dans la prévention de quelques, beaucoup ou toutes les conséquences
• la démonstration d’un bénéfice individuel de l’intervention précoce ;
• la fiabilité de l’examen de dépistage en matière de spécificité et sensibilité.

La HAS indique que “d’’autres critères, tels que l’incidence, l’impact organisationnel et économique, sont considérés comme mineurs et analysés à titre informatif.”

Télécharger le guide ici : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2023-03/guide_methodologique_depistage_neonatal.pdf