Des tests pour affiner le diagnostic de la mucoviscidose

La mucoviscidose (MV) est la plus fréquente des maladies héréditaires dans la population caucasienne. De transmission autosomique récessive, cette pathologie a une répartition hétérogène sur le territoire. En 2020, sa fréquence est plus élevée en Bretagne (1 / 3 334) qu'en Île-de-France (1 / 7 676). Pourtant, le dépistage néonatal (DNN) a été introduit bien plus précocement en Bretagne (1990) que sur le reste du territoire où il n'a été généralisé qu'en 2002. Le diagnostic de la MV repose sur la survenue de signes d'appel cliniques, sur l'existence d'une histoire familiale et/ou, depuis 2002, sur les résultats du DNN1. Il est ainsi de plus en plus établi chez des enfants peu symptomatiques2. Il est confirmé par la mise en évidence d'une dysfonction de la protéine canal CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) objectivée par un test de la sueur (TS) anormal et/ou par l'identification d'au moins une mutation du gène...