Détecter les immunodéficiences primaires

Selon la docteur Julie Smet, lors de son intervention à la Corata1, « un diagnostic et un traitement précoces des immunodéficiences primaires sauvent des vies, diminuent la morbidité et améliorent la qualité de vie des patients ». Biologiste au sein du laboratoire d'immunobiologie du LHUB-ULB2, la Dr Smet rappelle : « Un même phénotype peut être causé par différents déficits. Prises une à une, les immunodéficiences congénitales sont des pathologies rares, mais certaines sont plus fréquentes, comme l'hypo-IgA isolée, estimée à un cas sur cinq cents personnes, souvent asymptomatique. » Au total, plus de 480 déficits différents sont décrits, dus à des mutations entrainant soit une perte d'expression des protéines, soit une perte ou, au contraire, un gain de fonction. Ces mutations expliquent le mécanisme de la pathologie sous-jacente. Des mutations du même gène peuvent avoir différents modes de transmission et...