Maladie de Wilson : Diagnostic et suivi avec le cuivre échangeable

Pathologie génétique autosomique récessive, la maladie de Wilson est causée par des mutations sur le gène ATP7B codant pour une protéine de transport du cuivre, l'ATPase 7B, essentielle dans l'homéostasie du cuivre. Plus de 900 mutations sont décrites : aux généticiens, donc, de confirmer la pathologie en identifiant deux mutations (chacune portée sur un allèle différent) sur le chromosome 13. Cette mutation engendre une accumulation de cuivre dans l'organisme, initialement dans le foie puis dans le cerveau et l'œil. Génétique et signaux faibles La docteure Aurélia Poujois, neurologue responsable du centre de référence coordonnateur de la maladie de Wilson, à Paris.DR La maladie se manifeste par des signes...