Se connecterSéquençage : la clé de l'interprétation
Le séquençage génétique peut offrir un diagnostic plus précis. Mais si le déchiffrage des gènes s'effectue rapidement et à moindre coût, il faut que l'interprétation suive le même chemin. Les solutions pour identifier les mutations d'intérêt tendent à se multiplier.
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Traduire, c'est un bon début, mais encore faut-il comprendre ce qui est écrit. C'est la problématique à laquelle s'attellent de plus en plus de jeunes sociétés, afin de démocratiser la nouvelle génération de séquençage à haut débit (NGS) dans les laboratoires. Ce procédé est aujourd'hui très utilisé en recherche, et de plus en plus dans le diagnostic. « Le NGS se démocratise, mais reste complexe à mettre en œuvre alors que son apport peut être majeur », témoigne Christophe Béroud, professeur de génétique humaine, PU-PH à Aix- Marseille Université, et membre fondateur de GenOmnis. Créée en 2017, la société propose deux offres. Baptisée UMD (Universal Mutation Database) Predictor1, la première repose sur la prédiction du caractère pathogène des mutations exoniques. La seconde, Human Splicing Finder2 (HSF), se focalise sur les signaux en lien avec le mécanisme d'épissage. Cette étape de...
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